Цель

Выпадение прямой кишки может возникать у людей без установленных факторов риска, таких как запор, акушерская травма и пожилой возраст. Известная связь с наследственными заболеваниями соединительной ткани может указывать на роль вариантов генов, связанных с соединительной тканью, в патогенезе заболевания. В настоящем обзоре литературы оцениваются доказательства, подтверждающие это предположение.

Методы

В марте 2026 года был выполнен обзор литературы на основе систематического поиска в Medline, Embase, CINAHL и Cochrane Library. Включали исследования, описывавшие в контексте выпадения прямой кишки хотя бы один из следующих аспектов: эпидемиологию у лиц с наследственными заболеваниями соединительной ткани, морфологию тканей, наследуемость заболевания или результаты генетического тестирования пациентов. Дизайн исследований и основные результаты были систематизированы и обобщены.

Результаты

Из 4442 рассмотренных источников критериям включения соответствовали 60. Выпадение прямой кишки часто встречается при синдроме Элерса—Данлоса (3,2–18%), синдроме Марфана (6%) и гипермобильности суставов (4,9–11%). Гипермобильность связана с послеоперационным рецидивом и более молодым возрастом начала заболевания. К основным примерам аномальной морфологии тканей у пациентов с выпадением прямой кишки относились нарушение организации коллагена и эластина тазового дна, снижение плотности миофибробластов и повышение плотности эластина в дерме. Закономерности наследования изучены недостаточно, однако у пациентов с выпадением прямой кишки описаны новые варианты генов, связанных с соединительной тканью, например EFEMP1, COLGALT2, FBLN5 и TNXB.

Вывод

Связь с наследственными заболеваниями соединительной ткани и наличие аномальной морфологии внеклеточного матрикса характеризуют взаимоотношение между состоянием соединительной ткани и выпадением прямой кишки. Имеются данные в пользу генетической связи с выпадением прямой кишки, однако необходимы дальнейшее изучение наследуемости и более масштабные исследования ассоциаций.

Источник: Davenport M, O'Connor A, Newman WG, Morris AP, Sharma A, Faulkner G, Vasant DH, McLaughlin J, Kiff E, Telford K. Connective tissue and genetics in the pathogenesis of rectal prolapse: A scoping review. Colorectal Disease. 2026;28(9):e70628. doi: 10.1111/codi.70628.