Введение

Профилактическая колэктомия при синдроме семейного аденоматозного полипоза (САП) является общепринятым стандартом лечения. В связи с этим возрастает значение наблюдения за злокачественными новообразованиями внекишечной локализации у пациентов после хирургического вмешательства.

Цель

Оценить современную частоту развития злокачественных опухолей и уровень смертности при синдроме САП.

Дизайн исследования

Ретроспективное когортное исследование с длительным наблюдением.

Место проведения

Два крупных академических медицинских центра.

Пациенты

В исследование были включены пациенты с подтвержденной патогенной мутацией в гене APC или соответствующие клиническим критериям диагноза САП.

Основные оцениваемые параметры

Онкологические заболевания, летальность и сопутствующие факторы риска.

Результаты

Всего было включено 358 пациентов. У 63,7% выявлен классический фенотип САП, 21,2% имели мутацию de novo, и 82,7% перенесли колэктомию. Наиболее частым злокачественным новообразованием был колоректальный рак (n = 59; 16,5%). Его развитие чаще наблюдалось у пациентов с de novo формой САП (OR 7.8; 95% CI, 3.51–17.35; p < 0.001). Также зарегистрированы случаи рака щитовидной железы (7,5%), двенадцатиперстной/тонкой кишки (3,1%), желудка (2,8%) и нейроэндокринных опухолей (2,5%). Частота онкологических заболеваний была сопоставимой у пациентов с классической и ослабленной формами САП.

Смертность составила 10,9% (n = 39), средний возраст на момент смерти — 49,6 ± 17,1 года. В 26 случаях смерть была связана со злокачественными новообразованиями, и колоректальный рак оказался ведущей причиной (n = 10). Все случаи смерти от колоректального рака отмечались у пациентов с классическим САП, причём у 9 из 10 не был установлен диагноз до развития опухоли. Вторыми по частоте причинами смерти стали рак желудка и тонкой/двенадцатиперстной кишки (по 4 случая), причём все они произошли уже после колэктомии. В целом, 59% всех летальных исходов были связаны с опухолями или осложнениями, обусловленными САП.

Ограничения

Ретроспективный характер анализа клинических данных.

Выводы

Колоректальный рак остается наиболее распространенной злокачественной опухолью и основной причиной смерти при синдроме САП. Однако почти все случаи смерти от колоректального рака произошли у пациентов, не знавших о наличии у них синдрома, и ни один случай не был зафиксирован при ослабленной форме САП. У пациентов после колэктомии рак желудка и тонкой/двенадцатиперстной кишки становится ведущей причиной летальных исходов.

Источник: Feldman D, Rodgers-Fouche LH, Ukaegbu C, Yurgelun MB, Syngal S, Chung DC. Cancer Incidence and Mortality in Familial Adenomatous Polyposis Syndrome. Dis Colon Rectum. 2025;68(5):531-543. doi:10.1097/DCR.0000000000003645