Язвенный колит (ЯК) характеризуется хроническим воспалением слизистой оболочки и повышенным риском развития колоректального рака. Белки Smad7, TLR2 и TLR4 участвуют в процессе воспаления кишечника, а их полиморфизм влияет на риск развития спорадического колоректального рака. В данном исследовании изучалась связь между однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs) белков smad7, TLR2 и TLR4 и развитием колоректального рака у пациентов с ЯК.

В ходе исследования ДНК выделялось из фиксированных формалином и погруженных в парафин препаратов тканей 90 пациентов с ЯК, перенесших проктоколэктомию в период с 1985 по 2013 годы; 30 пациентов с ЯК-ассоциированным колоректальным раком и 60 контрольных пациентов с ЯК. Контрольные группы сопоставлялись как 2:1 по возрасту при постановке диагноза, длительности заболевания и полу. Генотипирование проводилось для генов SNPs smad7 rs4464148, rs11874392, rs12953717 и rs4939827, SNPs TLR2 rs5743704 и rs5743708 и SNPs TLR4 rs4986790 и rs4986791.
 63/90 (70%) пациентов были мужчинами, а средний возраст на момент постановки диагноза ЯК составил 38,6±1,6 года. В среднем время до постановки диагноза ЯК-ассоциированного колоректального рака составило 13,5±1,9 года. 5‐летняя безрецидивная и опухоль-специфическая выживаемость составили 76% и 88% соответственно. Все 8 SNP находились в равновесии Харди‐Вайнберга. Ни один из 8 SNPs в генетических последовательностях белков smad7, TLR2 или TLR4, не был связан с развитием ЯК-ассоциированного колоректального рака на аллельном или генотипическом уровне.

По результатам исследования взаимосвязь между полиморфизмами белков smad7 и TLR и риском развития рака толстой кишки при ЯК не выявлена.

Источник: Reilly F et al: A case control study examining the association of smad7 and TLR single nucleotide polymorphisms on colorectal cancer risk in ulcerative colitis. Colorectal Dis. 2021 Jan 29. doi: 10.1111/codi.15550.